تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
نسبة انتشار أشهر الطفرات الجينية المسببة لتجلط الدم بين مرضى الأنيميا المنجلية في غرب المملكة العربية السعودية
Prevalence of Common Thrombophilic Mutations among Sickle Cell Disease Patients in the Western Province of Saudi Arabia
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : الخلفية: تخثر الأوعية الدموية هو جانب هام من الجوانب الفيزيولوجية المرضية لمرض الأنيميا المنجلية. إن وراثة أحد الطفرات الوراثية الخثارية قد تزيد من خطر تجلط الدم في مرضى الأنيميا المنجلية. هذه الطفرات الجينية الخثارية Methylenetetrahydrofolate Reductase MTHFR C677T ؛ Prothrombin G20210A and Factor V Leiden G1691A (FVL) هي من المسببات الأكثر شيوعآ لحدوث تجلط الدم وتعتبر أحد عوامل الخطر التي قد تؤدي الى حدوث مضاعفات وانسداد الأوعية الدموية في المريض المصاب بالأنيميا المنجلية. تهدف الدراسة الى تحديد نسبة انتشار هذه الطفرات الجينية وتأثيرها السريري على مرضى الأنيميا المنجلية في المملكة العربية السعودية. الطريقة: تمت دراسة ٩٠ مريضاً سعودياً مصاب بالأنيميا المنجلية و ٩٠ شخصاً أصحاء. تم إجراء التنميط الجيني للثلاث طفرات الجينية الخثارية بواسطة تقنية تعدد تفاعلات البلمرة المتسلسلة (PCR-RFLP) . النتيجة: تم العثور على متغاير الزايجوت للطفرة Factor V Leiden في ٢٩ من أصل ٩٠ مريضآ بالأنيميا المنجلية (٣٢.٢%) ووجد اثنان من أصل ٩٠ بين الأشخاص الأصحاء (٢.٢ %) وكانت ذات دلالة احصائية (p<0.001). أما المتماثل الزايجوت فلم يظهر بين المرضى ولا الأفراد الأصحاء . بالنسبة لمتغير الزايجوت للطفرة Prothrombin G20210A وجد في ١٨ من أصل ٩٠ مريضآ بالأنيميا المنجلية (٢٠%) مقارنة بمريض واحد فقط من أصل ٩٠ أفراد أصحاء (١.١%) . أما الزايجوت المتماثل لهذه الطفرة فكانت نسبة انتشاره ٢.٢ % بين مرضى الأنيميا المنجلية ولم يكن موجودآ في مجموعة الأصحاء وكان ذلك ذو دلالة احصائية (p<0.001) . وفيما يتعلق بالطفرة MTHFR C677T كانت نسبة النوع المتغير الزايجوت ١٧.٨ % في مرضى الأنيميا المنجلية مقارنة ب ١٠ % في مجموعة الضوابط. أما النوع المماثل الزايجوت لهذه الطفرة فكانت نسبته ١ .١ % في مرضى الأنيميا المنجلية مقارنة بعدم وجوده في مجموعة الأصحاء، ولكن هذه الاختلافات لم تكن ذات دلالة احصائية. الخلاصة: بسبب ارتفاع نسبة انتشار هؤلاء الطفرات الخثارية بين المرضى السعوديين المصابين بالأنيميا المنجلية، قد تكون هذه الطفرات الوراثية الجينية عوامل خطر رئيسية لتطور مضاعفات الأوعية الدموية في المرضى الذين يعانون من الأنيميا المنجلية. 
المشرف : د. طلال قدح 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1443 هـ
2022 م 
المشرف المشارك : د. رائد السريحي 
تاريخ الاضافة على الموقع : Friday, January 6, 2023 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
رشــا كـمــال دسـوقـيDesuqi, Rasha باحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 48801.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث